Você conhece a Insônia Familiar Fatal?

A Insônia Familiar Fatal (IFF) é uma doença genética bastante rara, causada pela alteração ou mutação no gene PRNP (príon celular semelhante a outras células), se juntando ao tálamo do cérebro e destruindo as células que estão lá. Ocorre geralmente entre os 40 e 50 anos de idade, podendo atingir humanos e animais, levando-os a uma insônia incurável que resulta em morte.

O tálamo do cérebro é a região que controla a coordenação motora e os sentidos, regulando a consciência e os sonhos também. O gene PRNP, quando mutante, acaba destruindo essa região, fazendo com que ela tenha a aparência de esponja. As consequências dessa condição são muito graves, incluindo uma insônia que progride com o tempo, alterando diversas funções do corpo humano.

O que causa Insônia Familiar Fatal?

homem deitado com insônia

Por ser uma doença priônica, a IFF atinge o sistema nervoso que prejudica as funções essenciais do cérebro, causando perda de memória, alterações de comportamento e personalidade, e incapacidade de dormir por um longo período de tempo, que pode resultar na diminuição do quociente intelectual. De acordo com pesquisas, a pessoa que sofre com a doença apresenta sintomas do sono REM enquanto acordada, ou seja, a incapacidade de dormir faz com que o indivíduo entre em um estado de sonho mesmo estando acordado.

O primeiro caso de Insônia Familiar Fatal foi registrado em 1765, em Veneza, na Itália. A história da vítima foi documentada no livro The Family That Couldn’t Sleep (A família que não podia dormir), do escritor DT MAX, que relata 200 anos da história da família que sofre com a doença.

Quais são os Sintomas da Insônia Familiar Fatal?

mulher sentada na cama, com insônia familiar fatal

Pupilas dilatadas, suor excessivo e sensação de mal-estar constante são só os primeiros sinais da doença fatal. A IFF geralmente apresenta seus sintomas no período entre 40 e 50 anos, sendo divido em fases que duram entre 7 e 36 meses após o primeiro sinal da doença, levando a pessoa à morte.

Fase 1 – Os sintomas desse período duram pelo menos 4 meses, e incluem falta de sono progressiva e repentinamente, ataques de pânico, paranoias e medos;

Fase 2 – Essa etapa pode durar por 5 meses, fazendo com que a vítima tenha ataques de pânico e alucinações;

Fase 3 – Permanecendo por um período de 3 meses, essa fase é caracterizada pela incapacidade de dormir definitiva, acompanhada de perda de peso corporal, causando um emagrecimento súbito;

Fase 4 – Os sintomas dessa fase apresentam demência e completa falta de noção sobre o que é real e o que não é, podendo durar por um período de 6 meses;

Fase 5 – Na última fase, o sono ressurge, causando um coma que leva a pessoa à morte.

Como é feito o Diagnóstico?

O diagnóstico de Insônia Familiar Fatal é feito por um neurologista, que irá analisar o histórico familiar do paciente, assim como os sintomas da doença, que geralmente incluem demência, complicações com a capacidade motora, impedindo o paciente de realizar movimentos como caminhar, e tremores musculares.

O eletroencefalograma é o exame que pode ser realizado para confirmar a doença, apresentando o estado de vigília permanente do cérebro da pessoa.

Existe tratamento para Insônia Familiar Fatal?

cientista olhando microscópio

Ainda não há um tratamento para a doença, mas cientistas da Itália acreditam que uma nova droga pode ajudar na melhora dos sintomas, fazendo com que a pessoa tenha uma qualidade de vida melhor.

Acredita-se que a droga, originalmente um antibiótico com o nome de doxiciclina, pode agir interrompendo a formação de blocos de príons, influenciando na liberação deles por enzinas naturais do cérebro. Em um pequeno teste clínico realizado com pessoas que aprestavam sinais da doença DCJ, notou-se que as que tomaram a droga viveram 2 vezes mais do que outras de um grupo de controle.

No entanto, um estudo anterior apontou que pessoas que apresentavam sintomas mais graves de DCJ não tiveram nenhum efeito com a droga. Isso faz com que os cientistas acreditem que o tratamento de IFF deve ser feito como uma forma de prevenção, pois a substância parece só ter um efeito maior quando ainda não houve o agrupamento dos príons. De acordo com eles, a droga poderia interromper ou adiar o surgimento da doença.

Para a realização de testes, os cientistas fizeram exames com os integrantes da família que possuía um histórico de IFF, para identificar quem portava a mutação e deveria receber o tratamento com a droga. Dez pessoas foram selecionadas, com as idades entre 42 e 52 anos, que apresentavam mais chances de ter a doença na década seguinte.

O grande problema foi que os membros da família que correm risco de desenvolver IFF não quiseram saber seus resultados, pois não queriam viver com o medo da aproximação da doença mesmo com a promessa de uma possível cura. Por esse motivo, outros 15 integrantes da família fora de risco para a doença também realizarão o tratamento e, com isso, nenhuma pessoa saberá o resultado de seu teste.

Insônia Familiar Fatal tem Cura?

A Insônia Familiar Fatal ainda não apresenta uma cura, mas cientistas acreditam estar perto de um possível tratamento preventivo com a droga doxiciclina. No entanto, alguns médicos que acompanham o caso da família que está sendo estudada acreditam que os efeitos colaterais da droga possam ser prejudiciais, revelando o diagnóstico da doença e causando sofrimento desnecessário. Além disso, segundo os pesquisadores, é possível que pessoas com a mutação não sofram com a doença por pura sorte, pois ela pode permanecer adormecida por um longo tempo.

 

Fontes:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25996399

https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1552526008005335